Bis sie zweieinhalb Jahre war, schien Mercedes ein gesundes Kind zu sein – doch dann änderte sich schlagartig alles. Wiederkehrende Fieberschübe führten Mutter Barbara P. mit ihrer Tochter ins Krankenhaus, dort wurden erstmals die „explodierenden Leberwerte“ entdeckt. „Und dann begann eine monatelange Odyssee, bis wir endlich eine Diagnose bekamen“, beschreibt Mama Barbara den Leidensweg, den so viele Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen durchmachen. Auf diese Erkrankungen macht jedes Jahr der 28. Februar aufmerksam – denn eine lange Diagnosesuche, wenige Therapiemöglichkeiten und Patientenfamilien, die selbst zu Experten werden müssen, verstärken das Leid, das durch diese Erkrankungen entsteht.
An der Kinderklinik des LKH-Uniklinikums Graz fand Barbara P., die im Burgenland lebt, endlich eine Anlaufstelle – und hörte erstmals die Diagnose: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, kurz Alpha-1. Und schon bald wurde ihr auch zum ersten Mal gesagt, dass ihre Tochter wohl einmal eine Leber-Transplantation brauchen werde. Für die Mutter war aber nach den bangen Wochen nur eines entscheidend: „Ich habe mir nur gewünscht, dass es etwas ist, das behandelbar ist. Und wenn eine Transplantation die Behandlung ist, dann nehmen wir das.“ Die nervenaufreibenden drei Monate, die die Familie auf eine Diagnose gewartet hatte, „habe ich alles im Kopf gehabt“, sagt die Mutter.
Bei der Diagnose zeigte Mercedes‘ Leber bereits krankhafte Veränderungen, die typisch für die Erkrankung sind: „Prinzipiell liegt bei Betroffenen ein Mangel des Eiweißes Alpha-1-Antitrypsin vor“, erklärt Benno Kohlmaier, Mercedes behandelnder Arzt und Experte für seltene Erkrankungen an der Grazer Kinderklinik. Die Aufgabe dieses Eiweißes ist es, übermäßige Entzündungsreaktionen im Körper zu verhindern. „Alpha-1 wird in der Leber produziert“, erklärt Kohlmaier. „Durch die genetische Veränderung wird es allerdings falsch gefaltet, funktioniert nicht richtig und sammelt sich in der Zelle an, was wiederum zum Leber-Zelltod führt.“ In der Folge muss die Leber ständig neue Zellen bilden, was zu einer Vernarbung der Leber führt und das Organ immer weiter zerstört. „Letzten Endes bleibt keine Alternative als das kaputte Organ durch ein neues zu ersetzen.“
Rund 200 Menschen in Österreich leben mit der seltenen Erkrankung Alpha-1, an der Grazer Kinderklinik ist derzeit neben Mercedes nur ein weiterer junger Patient mit dieser Diagnose in Behandlung. Die Erkrankung ist genetisch bedingt: Beide Eltern sind Träger einer krankheitsverursachenden Variante, aber selbst nicht erkrankt – erst durch die Kombination beider Varianten kam die Erkrankung bei Mercedes zum Ausbruch.
Ab der Diagnose war Mercedes Kindheit geprägt von Arztterminen: Alle drei Monate musste sie zur Kontrolle ins Krankenhaus, bei jedem Infekt bestand die Sorge, dass die angegriffene Leber „schlapp macht“. Springen auf dem Trampolin, Eislaufen, Ballsportarten: Das war für Mercedes alles verboten, zu groß war die Gefahr, dass die geschädigte Leber, die vergrößerte Milz oder die bereits veränderten Gefäße in ihrem Bauchraum verletzt werden könnten. Dennoch wurde mit der Transplantation gewartet, denn: „Je kleiner ein Kind, desto komplizierter der Eingriff“, erklärt Kohlmaier.
Doch dann, im September 2020, mitten in der Corona-Pandemie kam der Anruf „aus Innsbruck“ und die Stimme am Telefon sagte: „Wir haben das perfekte Organ für Ihre Tochter.“ Mutter Barbara wusste gar nicht, wie sie reagieren sollte, aber Tochter Mercedes, damals acht Jahre alt, hüpfte bei der Nachricht schon vor Freude: „Endlich kann ich auch Trampolin hüpfen, hat sie gerufen“, erinnert sich die Mutter. Die gesamte Familie machte sich auf den Weg nach Innsbruck: Zwölf Stunden dauerte die Transplantation, weitere drei Wochen war Mercedes im Krankenhaus. Doch dann konnte ihr neues Leben beginnen.
Große Dankbarkeit für ein neues Leben
Große Dankbarkeit empfindet Mutter Barbara gegenüber dem Spender oder der Spenderin: „Ich hätte so gerne einen Dankesbrief geschrieben, aber jede Kontaktaufnahme ist verboten“, erzählt sie. Denn während ihr eigenes Kind durch die Organspende gerettet wurde, betrauerte eine andere Familie den Tod eines Angehörigen.
„Mit der Transplantation ist der Gendefekt behoben, die Erkrankung geheilt“, erklärt Kohlmaier. Geblieben sind die regelmäßigen Kontrollen im Krankenhaus, um die Immunsuppression gegen eine Abstoßung der neuen Leber zu kontrollieren. Allerdings: „Die Leber ist ein sehr gutmütiges Organ, wir brauchen nur eine geringe Dosis Immunsuppressiva“, erklärt Kohlmaier. „Ich darf halt ein paar Sachen nicht essen“, ergänzt Mercedes, rohes Fleisch oder Sushi sind wegen der Keimgefahr verboten, auch in der Infektzeit passt sie besonders auf. Doch sonst kann Mercedes, heute zwölf Jahre, ein fast ganz normales Leben führen, mit Eislaufen, Trampolinspringen und sehr viel Dankbarkeit für ihr neues, gesundes Organ.
