Sie haben brennende Schmerzen in Händen und Füßen? Außerdem können Sie nicht schwitzen und reagieren überempfindlich auf Hitze und Kälte?
Wer unter bestimmten Symptomen leidet, aber nicht weiß, woher diese kommen und warum sie auftreten, befindet sich in einer besonders schwierigen Situation. Die Lebensqualität ist stark eingeschränkt und die Ungewissheit belastet auch die mentale Gesundheit.
Informieren Sie sich über seltene Erkrankungen
Vor allem bei seltenen Erkrankungen dauert es häufig lange, bis Betroffene eine Diagnose erhalten. Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry ist das oft der Fall.
Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr seltene genetische Stoffwechselerkrankungen, die immer auf einen genetischen Defekt zurückzuführen sind. Da die auftretenden Krankheitsmerkmale unspezifisch und nicht bei allen Patientinnen und Patienten gleich sind, ist es meist ein langer Weg, bis Erkrankungen wie Morbus Fabry diagnostiziert werden.
Die Erbkrankheit Morbus Fabry betrifft einen von 40.000 Menschen. Erste Anzeichen dieser Multisystemerkrankung können bereits im frühen Kindesalter auftreten. Die Bandbreite der Symptome ist groß, was die Diagnose erschwert.
Überprüfen Sie Ihre Symptome
Ein Bluttest gibt Auskunft
Die Diagnose von Morbus Fabry ist grundsätzlich einfach: Ein Bluttest mittels Trockenblutkarte reicht aus, um die Krankheit frühzeitig und eindeutig festzustellen. Trotzdem dauert es bei vielen Patientinnen und Patienten oft Jahre oder Jahrzehnte, bis sie Gewissheit erlangen und mit der Therapie begonnen wird. Die Erkrankung ist mittlerweile gut behandelbar, aber nicht heilbar.
Entstanden in Kooperation mit Takeda Pharma Ges.m.b.H.