VEXAS-Syndrom: Studie findet Gruppe mit erhöhtem Risiko
Einen Erfolg hat offenbar ein Forschungsteam der Medizinischen Universität Innsbruck bei dem kaum erforschten VEXAS-Syndrom - einer seltenen Multisystemkrankheit, an der vor allem ältere Männer laborieren - erzielen können. Eine Analyse von Knochenmarksproben lieferte neue Daten, die erstmals auf eine bestimmte Gruppe mit erhöhtem Erkrankungsrisiko hinwiesen, erklärte Rheumatologe David Haschka im APA-Gespräch. Dadurch könne eine Diagnose schneller und leichter erfolgen.
Das VEXAS-Syndrom werde durch eine Mutation des UBA1-Gens ausgelöst. Dieses befinde sich auf dem X-Chromosom. Das mutierte Gen löse im Körper Entzündungen aus, obwohl keine echten Auslöser wie etwa Viren oder Bakterien vorliegen würden. Durch die Mutation entstehe für den Körper jedoch der Anschein, dass Gefahr bestehe, weshalb das Immunsystem seine Schutzfunktion aktiviert. In der Medizin spreche man in diesem Zusammenhang auch von einer sogenannten "autoinflammatorischen Erkrankung", betonte Rheumatologe und Forscher Haschka, der auf der Inneren Medizin II unter Direktor Günter Weiss tätig ist. Von der Krankheit seien vor allem Männer betroffen, da sie im Gegensatz zu Frauen nur über ein X-Chromosom verfügen. Das VEXAS-Syndrom wäre jedoch nicht vererbbar und trete meist erst ab dem 50. Lebensjahr auf. In Tirol seien schätzungsweise zwischen 20 und 55 Personen betroffen. Als Symptome würden unter anderem Fieber, Müdigkeit, Hautausschläge oder Beschwerden in der Lunge auftreten.
Aufgrund der Ähnlichkeit der Symptome mit jenen anderer Krankheiten wie etwa einer Grippe, sei die Krankheit schwierig zu identifizieren gewesen. Die Innsbrucker Studie zeigte nun, dass vor allem Personen mit einer überhöhten Produktion eines Eiweißes durch Blutveränderungen (monoklonale Gammopathie, Anm.) und gleichzeitig zu großen roten Blutkörperchen (Makrozytose, Anm.) stärker von einer Mutation des Gens betroffen waren. Insgesamt hätte jede 13. Probe das VEXAS-Syndrom aufgewiesen - sprich bei 7,7 Prozent der untersuchten Patientengruppe. Das wäre eine "deutlich höhere Häufigkeit als in unselektierten Kollektiven", hieß es. Dadurch könne eine schnellere Diagnostik bei bisher unerkannten Patienten erfolgen und somit eine frühere medizinische Betreuung ermöglichen.
Für die Studie waren eineinhalb Jahre lang für die Forschung zugelassene Knochenmarksproben untersucht worden. Das Forschungsteam unter der Leitung von Haschka und Hämatologin Verena Petzer - zweitere arbeitet auf der Inneren Medizin V unter Direktor Dominik Wolf - bestand aus Experten der Abteilungen Rheumatologie und Hämatologie der Innsbrucker Klinik, da die Krankheit beide medizinischen Bereiche betreffe. Das VEXAS-Syndrom selbst wurde erstmals im Jahre 2020 medizinisch entdeckt, gebe es aber schon lange, so Haschka. Daher würden bisher nur wenige Informationen über das Syndrom vorliegen und weitere Forschungen nötig werden.
Gänzlich heilbar sei das VEXAS-Syndrom indes noch nicht. Die Behandlung erfolge einerseits durch sogenannte Entzündungshemmer, welche die Reaktionen des Körpers eindämmen würden. Zusätzlich würden milde Chemotherapeutika die Anzahl der betroffenen Zellen reduzieren. Mit einer Stammzellentransplantation könne zwar das mutierte Gen ausgetauscht und die Krankheit potenziell geheilt werden. Diese Behandlungsart wäre laut Haschka und Petzer aufgrund des hohen Alters der Betroffenen und anderer Komorbiditäten (Begleiterkrankungen, Anm.) jedoch ein "zu invasiver Eingriff". Dieser würde zu viele gesundheitliche Risikofaktoren mit sich bringen.
Die Innsbrucker Studie würde jedoch nicht nur die Diagnose des Syndroms erleichtern, sondern auch eine Basis für Forschungen zu Medikamenten darstellen. "In Zukunft werden erste klinische Studien laufen, um die Krankheit besser therapieren zu können", unterstrich Haschka. In dieser Hinsicht wäre man auch im engen Kontakt mit deutschsprachigen Forschungszentren. Die Studie samt Ergebnissen werde man zudem im Herbst auf dem VEXAS-Kongress in Mailand präsentieren, wo Forscher aus aller Welt zusammenkommen würden.