Erhöhte Ferritin- und Leberwerte können auch auf Erbkrankheit hinweisen

Primarius Thamer Sliwa ist seit Juni 2023 Leiter der Abteilung für Innere Medizin und Hämato-Onkologie am LKH Leoben. In seiner Funktion hat er ein extrem breit gefächertes Aufgabengebiet.

Und auch das Einzugsgebiet ist groß, das es zu betreuen gilt: Als „Schwerpunktabteilung“ soll die „aufgewertete“ Abteilung für Innere Medizin und Hämato-Onkologie mit der dazugehörigen Abteilung für Palliativ am LKH Hochsteiermark, Standort Leoben, die Versorgung der Obersteiermark sichern.

Sliwa und sein Team müssen den Expertenblick auch auf medizinische Bereiche lenken, die zwar wenig bekannt, aber durchaus weit verbreitet sind. Bereiche, wie etwa die Hämochromatose, eine genetische Eisenspeichererkrankung. Sliwa erklärt: „Es ist keine maligne, klonale, also keine bösartige Erkrankung. Sie ist auch nicht ansteckend.“

Das eigentliche Problem bestehe darin, sagt er, dass überschüssiges Eisen nicht abgebaut wird, sondern sich in Organen, wie beispielsweise Leber, Herz, Nieren einlagert und diese auf lange Sicht erkranken lässt.

Die Anzeichen würden sich bei Frauen meistens später bemerkbar machen, als bei Männern. „Am Anfang kommt den Frauen die Natur zu Hilfe“, meint Sliwa, durch die Monatsblutung könne der Überschuss ausgeglichen werden.

Genetische Untersuchung anregen

Bei einer Gesundenuntersuchung wird der behandelnde Arzt meist bei erhöhten Ferritin- und/oder Leberwerten die Möglichkeit einer solchen Erkrankung in Betracht ziehen, und eventuell eine genetische Untersuchung, unter Einbeziehung der Familie, anregen.

Wie aus der Vererbungslehre bekannt, muss sich, auch wenn beide Elternteile Träger dieses Gens sind, bei den Nachkommen nicht unbedingt die Erkrankung zeigen.

Es ist, je nach Konstellation der Erbfaktoren, genauso möglich, dass dieses Gen bei manchen gar nicht vorkommt, oder sie es in sich zu tragen - ohne, dass es in Erscheinung tritt. Ist die Erkrankung aber bestätigt, wird eine Aderlasstherapie eingeleitet, das bedeutet, dass durch eine Blutabnahme in regelmäßigen Abständen das Ferritin im Blut gesenkt wird.

© KLZ / Brigitte Schöberl

„Im Allgemeinen ist die Hämochromatose bei gezielter Behandlung kein großes gesundheitliches Problem“ meint Sliwa. Etwas anders verhalte es sich, wenn die Eisenüberladung als Folge einer Behandlung einer anderen Erbkrankheit, der Thalassämie, auftrete, erklärt er.

Im Gegensatz zur Hämochromatose, die eine Stoffwechselerkrankung ist, handle es sich bei der Thalassämie, der Mittelmeeranämie, um eine genetisch bedingte Störung der Hämoglobinbildung. Sliwa erklärt: „Diese Erkrankung ist, wie bereits der Name sagt, in den Mittelmeerländern, Afrika und Asien eher verbreitet, zeigt sich aber aufgrund der zunehmenden Internationalisierung der Gesellschaft vermehrt auch bei uns.“

Untersuchung im Kindesalter

Bei einer bestimmten Form der Thalassämie (Thalassämie Major) würden sich die gesundheitlichen Folgen sehr früh - nämlich bereits in den ersten Lebensjahren eines Kindes - zeigen. Sliwa betont, dass es für Eltern, die beide Träger dieser Erbkrankheit sind, wichtig sei, durch einen Gentest, bereits nach der Geburt, eine mögliche Erkrankung dieser Art beim Kind zu entdecken.

Es müsse dann sofort eine lebenslange Behandlung mit Blutkonserven begonnen werden, die wiederum letztendlich auch zu einer Eisenüberladung im Körper führen würde.

Sliwa weist darauf hin, dass in solchen Fällen eine Aderlasstherapie nicht möglich sei. Daher weiche man auf eine „Eisenchelator“-Therapie aus. Dabei werde durch Medikamente das Eisen im Blut gebunden und dann über Darm oder Nieren ausgeschieden. Er regt an, bei Kinderwunsch mit einem Partner aus südlichen Ländern vorsorglich einen Gentest machen zu lassen. Es gebe auch die Möglichkeit einer pränatalen genetischen Untersuchung aus dem Blut.

Abschließend weist Sliwa, dessen Abteilung am LKH Leoben für die gesamte Obersteiermark zuständig ist, auf die vielen Fortschritte auf dem Gebiet der Hämato-Onkologie hin. Er fügt hinzu, dass die Installation einer MRT-basierten Messung der Eisenkonzentration im LKH Leoben eines seiner Ziele sei.