Sie haben anhaltende, brennende Schmerzen in Händen und Füßen oder kleine, dunkelrote Hautveränderungen? Zusätzlich leiden Sie unter der Unfähigkeit zu Schwitzen oder haben Magen-Darm-Beschwerden?

Wer unter bestimmten Symptomen leidet, aber nicht weiß, woher diese kommen und warum sie auftreten, befindet sich in einer besonders schwierigen Situation. Die Lebensqualität ist stark eingeschränkt und die Ungewissheit belastet auch die mentale Gesundheit.

Informieren Sie sich über seltene Erkrankungen

Vor allem bei seltenen Erkrankungen dauert es häufig lange, bis Betroffene eine Diagnose erhalten. Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry ist das oft der Fall.

Brennende Schmerzen in den Händen und Füßen sind typische Symptome für die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry
Brennende Schmerzen in den Händen und Füßen sind typische Symptome für die lysosomale Speicherkrankheit Morbus Fabry © Adobe Stock/fizkes

Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr seltene genetische Stoffwechselerkrankungen, die immer auf einen genetischen Defekt zurückzuführen sind. Da die auftretenden Krankheitsmerkmale unspezifisch und nicht bei allen Patientinnen und Patienten gleich sind, ist es meist ein langer Weg, bis Erkrankungen wie Morbus Fabry diagnostiziert werden.

Die Erbkrankheit Morbus Fabry betrifft einen von 40.000 Menschen. Erste Anzeichen dieser Multisystemerkrankung können bereits im frühen Kindesalter auftreten. Die Bandbreite der Symptome ist groß, was die Diagnose erschwert.

Überprüfen Sie Ihre Symptome

Typisch sind anhaltende, brennende Schmerzen in den Händen und Füßen, kleine, dunkelrote Hautveränderungen, die leicht erhaben sind, Magen-Darm-Beschwerden wie Bauchkrämpfe, Durchfall und frühzeitiges Völlegefühl beim Essen und vermindertes oder fehlendes Schwitzen. Auch Teile des Herzes oder die Nierenfunktion können betroffen sein.

Sprechen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt auf seltene Erkrankungen wie Morbus Fabry an, wenn Sie den Verdacht haben, darunter zu leiden
Sprechen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt auf seltene Erkrankungen wie Morbus Fabry an, wenn Sie den Verdacht haben, darunter zu leiden © Adobe Stock/bongkarn

Die Diagnose von Morbus Fabry ist grundsätzlich einfach: Ein Bluttest mittels Trockenblutkarte reicht aus, um die Krankheit frühzeitig und eindeutig festzustellen. Trotzdem dauert es bei vielen Patientinnen und Patienten oft Jahre oder Jahrzehnte, bis sie Gewissheit erlangen und mit der Therapie begonnen wird. Die Erkrankung ist mittlerweile gut behandelbar, aber leider nicht heilbar.

Je früher eine Therapie gestartet wird, umso besser ist die Prognose für die Betroffenen. Bei fehlender Behandlung eines symptomatischen Morbus Fabry sinkt die Lebenserwartung erheblich: bei Frauen um bis zu 10, bei Männern um bis zu 20 Jahre.

Entstanden in Kooperation mit Takeda Pharma Ges.m.b.H.