Drei Buben. Blonde Haare, große Augen – ein herziges Trio. Heile Welt pur, möchte man meinen, doch das Schicksal setzt der fünfköpfigen Familie Kapaun-Kübeck-Montenuovo aus Hafning bei Trofaiach schwer zu: Wie berichtet, sind die beiden jüngeren Brüder Maximilian (3) und Benedikt (2) an einer seltenen Erbkrankheit – Septische Granulomatose – erkrankt. Der kleine Benedikt konnte mit einer Stammzellentransplantation im April des Vorjahres erfolgreich behandelt werden, für den mittleren Bruder aber wird noch immer nach einem passenden Stammzellenspender gesucht. Bis jetzt allerdings ohne Erfolg.
Mehrere Hilfsaktionen wurden bereits gestartet – am 4. März läuft nun eine Typisierungsaktion in Leoben. Gesunde Menschen zwischen 18 und 45 Jahren, die mindestens 50 und maximal 110 Kilogramm wiegen, können sich im BG/BRG Leoben Neu als potenzielle Stammzellenspender registrieren lassen. Und das nicht nur für Maximilian: Wer sich hier Blut abnehmen und dieses typisieren lässt, der wird in eine Datenbank aufgenommen und kommt als Spender für Menschen mit Bluterkrankungen (vor allem Leukämiepatienten) weltweit infrage. Organisiert wird die Aktion vom Verein „Geben für Leben“, dieser übernimmt auch die Kosten von 50 Euro pro Typisierung. Spenden werden allerdings gern entgegengenommen ...
Die Diagnose Septische Granulomatose hatte Nora und Stefan Kapaun-Kübeck-Montenuovo 2015 wie aus heiterem Himmel getroffen. Ihr Jüngster, Benedikt, war erst einige Wochen alt, als er plötzlich keine Luft mehr bekam. Seine Lunge war von Pilzen befallen – der untere Lungenlappen musste entfernt werden.
Die Ursache: ein genetischer Immundefekt. Die weißen Blutkörperchen können ihren Beitrag zur Immunabwehr nicht erfüllen – Krankheitserreger breiten sich ungehindert im Körper aus. Und plötzlich war klar, warum auch der ältere Maximilian so oft krank war . . . Er hat den gleichen Immundefekt, ist auf Medikamente angewiesen, mit denen die Krankheit unter Kontrolle gehalten wird. Die große Hoffnung ruht aber auf einem geeigneten Spender.
Grundsätzlich ist die Septische Granulomatose eine äußerst seltene Erbkrankheit, sie wird – wie etwa auch die Blutererkrankung – von Müttern auf Söhne übertragen, informiert Professor Christian Urban, Vorstand der Grazer Kinderklinik. Die Suche nach einem geeigneten Stammzellenspender gleiche jener nach der sprichwörtlichen Nadel im Heuhaufen, so Urban. In der Regel gelinge es aber, innerhalb mehrerer Monate einen Spender über internationale Datenbanken zu finden. Bei seltenen Gewebstypen geht’s allerdings „nicht so schnell“. Aber selbst wenn ein Spender nicht zu 100 Prozent passe, gebe es Möglichkeiten, das Stammzellenkonzentrat so zu manipulieren, dass eine Transplantation möglich wird. „Bevor die Krankheit uns davongaloppiert“, werde diese Chance genutzt.
An sich könne ein Patient mit Medikamenten leben, für eine Heilung braucht es aber die Transplantation.