Neuer Bluttest für werdende Mütter
Am Blut der Schwangeren kann ein neuer Test feststellen, ob das Baby Down-Syndrom hat. Doch noch sind viele Fragen offen.
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Ein gesundes Kind ist, was sich jede Mutter und jeder Vater wünscht. Und 97 Prozent aller Kinder kommen auch gesund und ohne Behinderung zur Welt. Immer mehr Eltern möchten aber auf Nummer sicher gehen und entscheiden sich für pränatale Untersuchungsmethoden, die über den Mutter-Kind-Pass hinausgehen. Ein neuer Bluttest, der bald auch in Österreich verfügbar sein soll, könnte diese Diagnostik revolutionieren.
Mit dem Test kann ab der 12. Schwangerschaftswoche anhand einer Blutprobe der Mutter festgestellt werden, ob beim ungeborenen Kind eine Trisomie 21, ein Down-Syndrom, vorliegt. Das ist möglich, da sich im Blut der Mutter Genmaterial des Kindes befindet, das auf die Genanomalie untersucht wird. Bisher war diese Diagnostik nur durch einen invasiven Eingriff - eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (siehe Grafik) - möglich. Bei invasiven Methoden besteht immer das Risiko einer Fehlgeburt.
Vorgesehen ist der neue Bluttest für Mütter, bei denen aufgrund von Ultraschall- und Blutuntersuchungen ein erhöhtes Trisomie-21-Risiko besteht. Ist der Test positiv, soll dieses Ergebnis auch mit einer invasiven Methode bestätigt werden.
"Ein solcher Test kann aber eine genaue Ultraschalluntersuchung nicht ersetzen und sollte nur als Zusatzinformation verwendet werden", sagt Philipp Klaritsch von der Grazer Uniklinik für Frauenheilkunde. Denn es werde nur auf die häufigste Genanomalie, das Down-Syndrom getestet, aber nicht auf andere Fehlbildungen. Auch die Frage, wer die Kosten trägt, ist noch ungeklärt - und diese sind mit 1250 Euro nicht unerheblich.
Pränatale Diagnostik
Wer wird untersucht?
"Immer mehr Schwangere entscheiden sich für eine intensivere Vorsorge", weiß Gynäkologe Philipp Klaritsch. Der erste Schritt ist der Combined-Test, der die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21, 13, oder 18 angibt. Bei Schwangeren über 35 werden die Kosten übernommen. Jüngere müssen selber zahlen (ca. 170 Euro). Nur wenn eine Anomalie wahrscheinlich ist, wird eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie gemacht.
Wie groß ist das Risiko?
Bei invasiven Methoden – Eingriffen in die Gebäremutter – besteht immer das Risiko einer Fehlgeburt. Bei der Amniozentese liegt es bei einem Prozent, bei der Chorionzottenbiopsie bei ungefähr zwei Prozent.
Was wir erkannt?
Durch eine genetische Untersuchung können angeborene Anomalien in der Erbinformation festgestellt werden. Bei Amniozentese und Chorionzottenbiopsie werden die drei häufigsten genetischen Probleme erfasst: Trisomie 21, das Down-Syndrom (Wahrscheinlichkeit: 1:500 bis 1:800), Trisomie 13 und 18. Aber auch andere Fehlbildungen können früh erkannt werden. Mit Hilfe von Ultraschall und Organscreening werden schon ab der 12. Woche Fehlbildungen wie Herzfehler festgestellt.
Was kann der neue Bluttest?
Experte Klaritsch begrüßt den Trend hin zu nicht invasiven Methoden wie diesem Bluttest. Der Test kann für ihn aber nur eine Ergänzung zu genauen Ultraschallscreenings sein. "Wir sind noch nicht so weit, dass wir aufhören können zu punktieren", sagt er.
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Down-Syndrom - neuer BluttestGrafik © KLZ
